在肿瘤精准诊疗飞速发展的今天，基因检测已成为临床诊断、用药指导的核心支撑，而AI技术的融入，正彻底改变肿瘤基因数据分析的格局。 近日，中国抗癌协会第二十七期“肿瘤基因诊断创新研究&产学研转化”TBM医研企合作线上座谈会圆满举办，臻和科技生物信息资深总监黄宇博士受邀出席，结合企业实践，围绕AI在肿瘤基因检测中的应用、多组学技术突破等核心议题，分享了极具价值的行业洞见，为产学研融合及技术临床转化提供了重要参考。

深耕肿瘤精准诊疗，筑牢全周期产品根基

作为肿瘤精准诊疗领域的深耕者，臻和科技始终以临床需求为导向，构建了覆盖肿瘤筛查、诊断、用药指导和预后监测的全周期产品线，为临床提供全方位的精准诊疗解决方案。 黄宇博士在分享中介绍，依托完善的产品体系，臻和科技重点发力AI在基因检测中的创新应用，聚焦临床痛点，打造了三大核心AI应用场景，用技术创新打破效率与成本的瓶颈。

AI三大核心应用，重塑基因检测效率与体验

在基因检测领域，数据分析的效率、准确性直接影响临床决策的及时性和科学性。黄宇博士重点阐述了臻和科技在AI应用上的突破，三大核心应用让基因检测更高效、更精准、更具普惠性：

• 单样本变异识别：精准捕捉基因变异信息，减少人工分析误差，提升检测准确性，为临床诊断提供可靠依据；
• 动态噪音过滤：有效剔除检测过程中的干扰数据，聚焦核心致病信息，缩短数据分析周期，让报告更快送达临床；
• 多癌种多组学早筛：整合多组学数据，实现多种癌症的早期筛查，助力“早发现、早诊断、早治疗”，进一步提升肿瘤防治效果。

黄宇博士强调，这些AI技术的应用，不仅显著提升了检测效率，更有效降低了检测成本，能够快速适配不同检测平台和样本条件，让精准基因检测更易落地临床、惠及更多患者。

聚焦行业热点，共探技术发展新路径

本次座谈会上，黄宇博士还围绕行业热点议题，与与会专家展开深度探讨，分享了对肿瘤基因诊断技术发展的思考：

议题二：AI/机器学习在肿瘤基因数据分析中的前景与挑战

黄宇博士明确表示，AI与机器学习已成为肿瘤基因检测技术发展的必然趋势，目前正经历从量变到质变的突破，将深度改变检测流程和数据分析模式。他认为，AI技术的核心价值的是辅助临床，提升效率，未来需进一步加强临床医生、生信专家、AI工程师的深度合作，让AI技术更贴合临床需求。

议题三：新技术如何提升肿瘤基因诊断的灵敏度和特异性

针对单细胞测序、液体活检等新技术的应用，黄宇博士分析，当前多组学技术已取得显著进展，其中液体活检技术的检测性能已优于传统方法，能够更精准捕捉肿瘤相关基因信息。但同时，蛋白质组学仍面临通量、批次等技术突破瓶颈，成本与稳定性也仍是行业亟待解决的问题。 他建议，未来需优化技术解决方案，提升多组学技术的稳定性，降低单细胞测序成本，同时加强AI在数据分析中的深度应用，建立分级早筛体系，探索创新支付模式，推动新技术更快落地临床。

产学研协同发力，共筑精准医疗新生态

黄宇博士的分享，既展现了臻和科技在AI+肿瘤基因检测领域的技术实力，也为行业产学研融合提供了清晰思路。本次座谈会以问题为导向，搭建了学术、临床与产业深度对话的平台，而黄宇博士的实践经验与行业洞见，也为推动肿瘤基因诊断技术创新、加速成果转化注入了新动力。 未来，相信在黄宇博士等行业专家的引领下，在产学研各方的协同发力下，AI技术将持续赋能肿瘤基因诊断领域，破解临床痛点，推动精准医疗事业不断向前，让更多肿瘤患者受益于技术创新的成果。

延伸提示：中国抗癌协会肿瘤基因诊断学术大会将于2025年9月19日-20日在长沙举办，届时将汇聚更多行业专家，深入探讨肿瘤基因诊断的创新与转化，敬请期待！